孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但遗传、环境或感染等因素都有可能干扰胚胎的正常发育，导致先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等出生缺陷的发生。预防出生缺陷，产前诊断至关重要，它是提高人口素质，避免出生缺陷最有效、最经济的手段之一。
产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
那么，哪些孕妇有必要进行产前诊断呢？
根据最新发布的《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：
1.产前筛查结果高风险；
2.高龄孕妇（预产期年龄≥35岁，双胎≥32岁）；
3.胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；
4.不良生育史，如曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
5.反复流产、死产、难孕的；
6.孕早期接触可能导致胎儿先天缺陷物质的或使用致畸药物的；
7.有遗传病家庭史或者夫妇一方是染色体平衡易位携带者；
8.近亲结婚的或医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
南阳市中心医院南阳市妇幼保健院产前诊断中心开设的产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
遗传咨询适用于家族遗传病史较明确，或想要再次妊娠但既往生育过严重遗传性疾病/严重缺陷患儿的夫妻。
医学影像手段主要通过超声检查、胎儿核磁来筛查胎儿身体或器官结构上的问题，比如先天性心脏病、膈疝、四肢短小、脑积水等。对于超声提示的软指标异常，医师会结合孕周、孕龄考虑是否采取介入性产前诊断。
细胞遗传学是现在应用最为广泛的产前诊断技术，也是诊断染色体疾病的金标准。胎儿细胞可以通过绒毛膜、羊膜腔、脐血穿刺获取，获得的细胞经由体外培养后获取、制片、显带后，可进行染色体的分析。
南阳市中心医院南阳市妇幼保健院产前诊断中心灵活运用PCR技术、Sanger测序技术和MLPA等传统分子诊断技术，以及芯片技术、一代、二代测序技术、全外显子组测序和全基因组测序等新兴分子诊断技术，对需要进行产前诊断的孕产妇进行分子层面的检查，后续由我院临床经验丰富的遗传咨询医师进行科学的指导，使越来越多的遗传病可以在产前被发现，减少出生缺陷的发生。
责任编辑：叶子
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