在诊断医学中，提取组织样本进行分析的活组织检查技术是检测多种病症的常用工具，但这种方法也存在一些缺点，其会给患者带来痛苦且并不能总提取出病变组织，而且该技术仅能在患者疾病发展到晚期时才会使用，而且在某些时候已经来不及对患者进行干预了，这些担忧促使着科学家们不断研究来寻求侵入性更小且更加准确的诊断方法。
图片来源：Hebrew University of Jerusalem
近日，一篇刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究开发了一种简单且廉价的血液诊断技术，其或能对多种人类疾病进行准确诊断，同时还能帮助实验室专业技术人员识别并确定机体死亡细胞的状态，并对包括癌症和心脏、肝脏等器官的疾病实现准确诊断；这种新型检测技术甚至能够识别出遭受相同类型肿瘤的患者之间可能存在差异的特定生物标志物，这一特点或有望帮助临床医生针对每一名患者制定个性化的治疗方案。
这种检测技术依赖于一种自然过程，即机体中每天都会有数百万个细胞死亡，并被新的细胞所取代；当细胞死亡后，其DNA就会分解，某些DNA碎片就会进入血液，这样其就能被DNA测序手段检测到；然而，机体中所有细胞都拥有相同的DNA序列，因此简单地进行DNA测序并不能够确定DNA碎片来自于哪些细胞，虽然细胞间的DNA序列都是相同的，但细胞中DNA的组装方式却在本质上有着差异。DNA能被包装成为核小体，而核小体是一种小的重复性结构，其包含有称之为组蛋白上的特殊蛋白质。在组蛋白中，细胞会写出一种独特的化学代谢，这就能够告诉我们细胞的身份，甚至是细胞内所发生的生物性和病理性过程；近年来，多项研究成功开发出了一种能识别这些信息的过程，从而就能揭示异常的细胞活性。
研究者Ronen Sadeh表示，我们所开发的这种新方法能够精确阅读血液中DNA的信息，并利用这些信息来确定疾病或肿瘤的特性，确切地说疾病会在体内哪些地方发生以及其进展的程度如何等。该技术依赖于对细胞中表观遗传学信息的分析，Friedman教授解释道，随着科学不断地进步，我们了解到，如果这些信息能被维持在血液的DNA中，那么我们就能利用这些数据来确定死亡细胞的组织来源以及这些细胞中处于活跃状态的基因；基于相关研究结果，研究人员或许就能揭示患者机体健康状况的详细信息；同时还能够理解为何细胞会发生死亡，是否是感染或癌症所诱发的，同时研究者还会基于相关研究结果更好地确定疾病的进展情况。
最后研究者表示，这种新型诊断技术除了具有明显的诊断优势外，其还是非侵入性的，且要比传统的活组织检查技术便宜得多。研究人员希望这种新型诊断技术能尽早地投入用来帮助诊断疾病，帮助医生更加有效地对患者进行诊疗；目前研究人员正在开展多项临床试验，旨在让这种创新性的方法能够更加适用于每一位患者。
原始出处：
Sadeh, R., Sharkia, I., Fialkoff, G. et al. ChIP-seq of plasma cell-free nucleosomes identifies gene expression programs of the cells of origin. Nat Biotechnol (2021). doi：10.1038/s41587-020-00775-6
责任编辑：叶子
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