平顶山博爱妇产医院提醒，为了有一个健康宝宝，孕妈们一定要做“唐氏筛查”

唐氏综合征是我国发病率最高的出生缺陷之一，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿生活无法自理，也终生不能治愈。所以对于每位孕妈来说，即使是非高危人群，唐氏筛查也是减少重度出生缺陷患儿的必要措施。“唐氏筛查”是产检必做项目之一，目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。

唐氏综合征，又称为先天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。

如果没有严重畸形，这些患者一般可以存活到成年，但因为不具备劳动及生活自理能力，需要长期接受看顾。因此对于家庭和社会来说，都是巨大的负担。

由于唐氏综合征是先天染色体异常导致，迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治，唯一的预防方法就是孕期进行筛查。

通过筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，然后进行后续的产前诊断及必要的干预，从而减少患儿的出生。

各年龄段的孕妇所怀胎儿都有可能出现染色体的病变，每位孕妇都应当对胎儿进行染色体病的检查，由于预产年龄<35岁的孕妇占孕妇人群的绝大多数，这部分孕妇是唐氏筛查的主要人群。

由于35岁以上孕妇属于高危群体，因此建议略过筛查直接做产前诊断。二胎政策之后高龄孕妇的比例达到16%，因此更加要重视唐氏筛查。

大约92.5%的患者为单纯型，此型的发生率随母亲的年龄增高而增加，25岁以下的孕妇所怀胎儿患唐氏综合症的风险为1/1800。35—39岁孕妇所怀胎儿患唐氏综合症的风险为1/250。

唐氏筛查针对整个孕妇群体，目前筛查的主要方法有三种，即：血清唐氏筛查、超声NT检查、无创基因筛查。每种筛查方法都有适宜人群，也有优点及局限。

传统血清筛查

是初级筛查，又叫一级筛查，安全、经济，易行，针对一般孕妇。但是高龄孕妇、不良孕史、曾生育过染色体异常孩子的孕妇、夫妇一方是染色体异常携带者不适宜做血清唐氏筛查，血清筛查有一定的漏筛（即假阴性），且假阳性率较高。

早孕超声NT检测

在早孕11~13+6周期间内对胎儿颈部透明层厚度进行超声检测，正常胎儿的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm为临界增厚，≥3mm为增厚，NT增厚的胎儿患非整倍体（指染色体数目异常，唐氏综合症是最常见的染色体数目异常）的风险较高，需要进行产前诊断。但是NT检测要求较高，具备检测资质的医生较少，需要提前预约，且检测孕周比较短，使得部分孕妇无法进行NT检测。

无创胎儿DNA检测（NIPT）

无创胎儿DNA检测技术是一项革命性的新技术，是对血清筛查的补充。通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体）进行评估，如果NIPT提示高风险，则胎儿患病风险极高，需要产前诊断确诊。

优势：

1、对唐氏儿的检出率很高，假阳性率及假阴性率极低。

2、无创，抽孕妇静脉血，很安全。

3、可同时提供其他某些染色体的风险（如性染色体）。

缺陷：

1、费用较高。

2、属于二级筛查，仍然要进行产前诊断。

3、有一定的使用人群和慎用人群。

唐氏筛查是检查母体血清中妊娠相关蛋白（PAPP-A）、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等。

结合孕妇年龄、对体重、病史等进行修正后，通过专用的风险计算软件得出胎儿患唐氏综合症的风险，用1/n来表示，一般用1/270为切割值，风险值高于1/270为高风险，高风险只是代表患病的风险较高，需要进一步做检查。

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，因此需要进一步检查来确诊。

高风险孕妇下一步需要进行产前诊断。

在不同的孕周进行产前诊断，采样方法不同：

孕10-13周期间进行绒毛活检

孕16-21周羊水穿刺

孕20-28周脐静脉穿刺

产前诊断有些局限也需要注意：

1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）；

2、费用较高，检测时间较长；

3、只能在在产前诊断中心进行。

唐氏综合症分为三种类型：单纯型、嵌合型、易位型。